AG九游会真人多发性外毛根鞘瘤又称Cowden病。目前认为本病为常染色体显性遗传。多发生于20～40岁的成人。有面部多发性结节、口腔粘膜纤维瘤及肢体远端点状角化三联征。其诊断主要靠临床表现及组织病理检查。Cowden病的治疗 可使用维A酸（异维甲酸治疗，部分患者采用磨削疗法或CO2激光美容疗效，但其关键是要检查发现内脏肿瘤，尤其是乳腺癌，及早进行处理。

　　病请描述：K-T综合征是一种相对少见的疾病，但在这个专科领域时间久了见到越来越多的患者，也许是网络的便捷，交通的进步，来自全国各地的患者络绎不绝，几乎每天都有患者或家长在网上向我咨询，每周都有患者到门诊就诊。K-T综合征是一种良性疾病，目前的医学科技却无法做到根治，许多患者，特别是患儿家长，都在苦苦求索：能不能根治，怎么治疗，要不要手术，会不会遗传？面对K-T综合征，我们能做什么？北京大学第一医院介入血管外科尹杰一.  什么是KT综合征？KT综合征是一种先天性血管发育异常疾病，全称Klippel-Trenaunay综合征，1900年由法国医师Klippel、Trenaunay首先报道，又称“先天性静脉畸形骨肥大综合征”，以葡萄酒色斑痣、浅静脉曲张及肢体肥大三联征为主要表现。二．该病的主要临床表现是什么？本病的主要表现在一侧肢体，尤其腿外侧多见，部分病变累及臀部、腰部或上肢。主要表现为①葡萄酒色斑，一种呈地图状的略隆起的淡红色或紫红色斑痣，累及肢体的一部分，也可遍及患肢和躯干，压之可以褪色，其实质是皮内血管痣，是该病的特征性表现。葡萄酒色斑在婴幼儿时期即可发现，往往被认为是胎记，等到病变加重，出现一侧肢体增长、增粗时，才会就诊。国外对此类疾病的统计表明，从首次发现病变到首次进行检查的平均间隔是12.7年。②一侧肢体的增长或增粗，随着患儿的成长，病侧肢体会逐渐增长、增粗。皮肤温度普遍高于健侧，还伴有淋巴系统异常等。③下肢浅静脉曲张，一般在出生后 1 年左右，表现为单侧下肢外侧浅静脉异常增多、曲张成团或呈网状，多数患肢静脉曲张随年龄增长日益加重。其发生部位不同与一般的下肢浅静脉曲张，主要集中在腿外侧；由于下肢静脉长期处于高压状况，成人患者患肢常伴有色素沉着、溃疡。三．怎样区分是动脉型的还是静脉型的？该病传统方法分为以下几种类型：①静脉型——以静脉异常为主，包括浅静脉曲张、静脉瘤、深静脉瓣膜功能不全、深静脉缺如等；②动脉型——即动-静脉瘘型主要以患肢异常的动-静脉瘘为主；包括动脉堵塞、缺如或异常增生等；③混合型。但严格意义上只有静脉型的属于真正的KT综合征，动脉型和混合型的属于PW综合征，由于临床表现相似，同属于血管畸形，但治疗原则不同。四．与单纯鲜红斑痣的区别是什么？单纯鲜红斑痣又称毛细血管扩张痣，是一种常见的先天性、低血流量的真皮内血管畸形，多出生时就有，好发于面、颈部，大多为单侧性。一般不伴有静脉曲张和肢体增粗增长。损害初起为大小不一或数个淡红色斑片，外形不规则，边界清楚，不高出皮面，压之部分或完全退色，表面平滑。随着年龄增长，颜色加深变红，变紫，病灶面积随身体生长而相应增大。治疗方法有脉冲染料激光，所发射的绿色激光能顺利地穿透病损上的表皮进入到病损部位，病损区血管内部的血红蛋白在激光下完全凝固，将异常的血管封闭，从而治疗病灶。由于病损的血管在皮下呈立体分布，每次激光的治疗只能祛除部分的血管，另外治疗后少数血管会发生再通的现象，所以治疗常需要分多次进行。每次治疗的间隔时间需要两个月以上，大约只有30%的患者可以治愈，70%的患者仅是有效。五. K-T综合征的危害美观，由于腿部的葡萄酒斑影响，患者特别是女性患者影响外观，无法穿裙子；后期骨骼增长增粗，严重时会因为两侧下肢长度不一，造成走路跛行。静脉曲张引起的血液回流不畅，静脉血液淤滞，皮肤营养性改变，长时间站立后下肢酸胀疼痛不适。溃疡，静脉回流不畅，血液淤滞到一定程度，静脉血内的毒素、代谢废物、有毒物质排泄不掉，淤在腿部会引起破溃，经久不愈会造成溃疡越来越大。血栓。同样道理，静脉血液回流慢、静脉血内的毒素、代谢废物淤滞，会导致血栓形成、血栓性静脉炎，严重会形成深静脉血栓甚至栓子脱落肺栓塞的致命风险。表现为沿着静脉走行红肿、疼痛，局部皮温增高，触之疼痛。由于血管畸形，导致患肢供血过多，发育超过对侧肢体，可以出现软组织和骨骼肥大，肢体增长增粗，严重时会因为两侧下肢长度不一，造成患儿跛行，长期跛行将影响脊柱发育，形成侧弯，双侧髋关节受力的不平衡，可能引起髋关节的劳损。个别病例由于动静脉瘘距离躯干近，导致肢体远端的缺血改变，表现为肢体末梢发凉，苍白或发紫，严重的可导致末梢部位发黑，坏死。六．做什么检查可以确诊KT综合征？目前认为KTS是静脉高压引起的一系列病理生理综合征，彩色多普勒超声检查可以发现异常的静脉， 64 层螺旋 CT静脉成像或 DSA 造影可以显示异位浅表静脉曲张及异常增多的动脉及动静脉瘘。结合临床葡萄酒色斑痣、浅静脉曲张及肢体肥大三联征以及医生的体格检查可以确诊。七. K-T综合征的都有什么样的治疗方法？怎么判断是否需要手术治疗？通过检查和医生的问诊、查体，确诊了KT综合征，那么问题来了，该病是否需要治疗，需要怎样治疗？是否需要手术治疗？评判的标准是什么？效果怎么样？下面从不同治疗方法的原理和效果分别论述。A药物治疗针对 KTS 的血液淤积及其所带来的疼痛，成人患者可口服静脉活性药物。静脉活性药物用于减少化部水肿和促进溃疡愈合。马栗果种籽提取物如迈之灵；黄酮类，橙皮苷如地奥司明；化合药物包括羟苯磺酸钙。其他植物成分如草木犀流浸液片消脱止-M片。使用静脉活性药物的原理的增加静脉张力和毛细血管通透性，黄酮类药物可以影响白细胞和上皮细胞而减轻炎症和水肿。马栗果种籽提取物（七叶皂苷）对于减少水肿、疼痛和瘙痒有效。地奥司明，橙皮苷，和微粒化纯化黄酮类药物可减少痛性痉挛和不安腿综合征，促进皮肤营养状态改善。己酮可可碱有促进溃疡愈合作用。B压力治疗轻度肢体增长增粗，浅静脉曲张为主要症状，可以穿医用二级压力弹力袜，需要量身定做的那种，可以促进血液回流、从而改善双腿差异，可以控制静脉曲张、减轻由于静脉淤血引起的下肢沉重感和肿胀，防止发生血栓性浅静脉炎。医用弹力袜可以减轻下肢肿胀及沉重感，防止淤血性溃疡及伴发疼痛。避免长时间站立、久坐和腿部抬高亦有助于促进静脉回流减少血液淤积。进口医用弹力袜的价格约在600元左右。成人弹力袜型号比较全，二级、三级压力的都有。针对儿童特别是幼儿的弹力袜目前比较少，北京儿童医院有部分型号，有一些进口弹力袜需要在国外定制儿童弹力袜，价格相对昂贵。根据具体情况穿二级或三级压力的到大腿的。C手术治疗 单纯浅静脉病变，特别是对深静脉通畅，下肢肿胀及沉重感及伴发疼痛症状严重，反复出现血栓、溃疡患者，可行浅静脉微创手术，通常用局部曲张浅静脉剥脱或微创消融疗法，可以有效缓解症状，改善外观。深静脉缺如或闭塞不能做此类手术。合并骨关节畸形，目前对于静脉病变的早期手术是否有助于改善肢体过度生长尚无这方面的报道，但是在干骺端适当部位凿取横跨骺板的长方形骨块，然后将这骨块上下颠倒植入此骨槽内的骨骺固定术有一定疗效。随后 Raab 等通过病例分析认为女孩 9 岁前、男孩 11 岁前不适宜行骨骺固定术因其易脱落或不稳。对于两腿相差 ＞1.5 cm的给予垫高健侧鞋底或必要时采用骨骺固定术。D．动脉型的介入治疗K-T综合征经常造成患肢长于健肢，造成一腿长一腿短，是否需要手术要看是否伴有动静脉瘘或动脉病变，有条件可以做一个下肢血管的核磁共振。如果是动脉型的KT综合征需要手术治疗，要栓掉一些异常动脉。可以在青春期前对患儿进行栓塞治疗，要栓掉一些异常动脉。肌肉软组织和骨肥大可以尝试做一些栓塞治疗，以期达到限制患侧肢体发育，减轻跛行的目的。经导管动脉介入栓塞术已成为治疗动静脉瘘的主要方法，介入治疗是通过平阳霉素 + 超液化碘油加用微钢圈栓塞进行栓塞治疗。治疗原则是“病变切除，节流开源”，也就是病变能切除者从动脉端阻断其瘘口增加远端血流，同时增加回流静脉的方法，以缓解病情延缓其发展。发生在膝关节以上较小的动静脉瘘采用微弹簧圈或加用硬化剂填塞治疗，对于膝关节处的动静脉瘘行带环人工血管置换术。E．葡萄酒色斑痣的激光美容治疗此类治疗往往在皮肤科的激光美容门诊做，可采用经皮Nd: YAG 激光、深度达皮下 10 mm 的巨大病变腔内Nd: YAG 激光。对于肢体大片葡萄酒色斑需要联合使用脉冲燃料激光和以冰块冷却方式经皮 Nd:YAG 激光治疗，当合并有皮肤角化过度时使用二氧化碳激光治疗。除非对美观要求特别高，一般不建议做此类治疗，因为很难彻底的消除病变。八．是否可以结婚生子，是否遗传？有家长询问再要二胎怎样可以避免再出生KT患儿。目前我们观察到的100多例患者，父母亲均无KT综合征，20余例婚后生育，子女也无KT综合征遗传。具体需要进一步的询证医学证据。近年来，KTS 在脉管畸形遗传方面的报道很多，虽然多数学者认为该病为常染色体显性遗传，但其家族性基因学研究证明其突变基因在血管形成过程中发挥着重要作用，因此 KTS 三联征中葡萄酒色斑痣具有家族遗传性。有文献报道称血管内皮生长因子与位于人类第 5 号染色体短臂的血管基因 VG5Q 和 KTS 之间存在遗传关系。这方面的基因检查也在科学研究中。基因检查治疗有一定的希望。寄希望于未来医学的迅速发展，研制出靶向药物治疗，修复突变基因，从而达到治愈KTS。九． 针对生长发育期的患儿，怎样控制疾病不再进展？患肢长期穿医用弹力袜是简单而有效的治疗方法，可以有效预防患肢过度生长，贵在坚持。如肢体长度差超过37.5px，可垫高健侧鞋底，或用骨骺夹限制较长一侧肢体的发育，从而减少两侧肢体的长度差，以防长期跛行引起继发病变。对有动静脉瘘或双侧肢体严重不等长的患儿，行双侧下肢动脉造影，如发现有异常血管，可以栓塞，以期达到限制患侧肢体过度发育，减轻跛行的目的。十．小结KT综合征是一种先天性血管发育异常，又称“先天性静脉畸形骨肥大综合征”，以葡萄酒色斑痣、浅静脉曲张及肢体肥大三联征为主要表现。该病目前医学技术还做不到根治，长期穿医用弹力袜是简单而有效的治疗方法，如能坚持穿不中断，可以有效解决肢体增粗增长的问题，避免血栓、溃疡等并发症。中国的血管外科院士，汪忠镐教授，在他的专著《汪忠镐血管外科学》中专门有一章论述K-T综合征，附录的典型病例，坚持穿医用弹力袜，随访20余年效果良好。如肢体长度差超过1.5cm，可垫高健侧鞋底，以防长期跛行引起继发病变。对有动静脉瘘或双侧肢体不等长的患儿，可行下肢动脉造影，如发现有异常血管，可以栓塞，以期达到限制患侧肢体过度发育，减轻跛行的目的。KTS是世界性难题，目前没有特效和根治方法，各种治疗方案均是对症处理，减轻症状，延缓肢体过度生长。该病与基因突变有一定相关性，寄希望于未来医学的迅速发展，研制出靶向药物治疗，修复突变基因，从而达到治愈KTS。

　　病请描述：（国外新闻报道的KTS患儿）KT综合征是一种先天性血管发育异常疾病，全称Klippel-Trenaunay综合征，又称“先天性静脉畸形骨肥大综合征”，以葡萄酒色斑痣、浅静脉曲张及肢体肥大三联征为主要表现。通过检查和医生的问诊、查体，很容易确诊KT综合征，但是什么样的KTS需要手术治疗？北京大学第一医院介入血管外科尹杰KTS的诊断首先要确认是静脉型还是动脉型的，临床病例中85%以上属于静脉型，只有百分之十左右是动脉型。在婴幼儿时期，一般静脉型的KTS不需要手术治疗，动脉型KTS的会显著影响肢体发育，需要尽早手术治疗。①静脉型——以静脉异常为主，包括浅静脉曲张、静脉瘤、深静脉瓣膜功能不全、深静脉缺如等；②动脉型及混合型——即动-静脉瘘型主要以患肢异常的动-静脉瘘为主；包括动脉堵塞、缺如或异常增生等；动脉型和混合型的属于PW综合征，由于临床表现相似，同属于血管畸形，但治疗原则不同。1．静脉型的手术治疗单纯浅静脉曲张病变，特别是对深静脉通畅，下肢肿胀及沉重感及伴发疼痛症状严重，反复出现血栓、溃疡患者，可行浅静脉微创手术，通常用局部曲张浅静脉剥脱或微创消融疗法，可以有效缓解症状，改善外观。深静脉缺如或闭塞不能做此类手术。一般在青春期前后，静脉型未加控制的患者会出现浅静脉曲张，表面出现迂曲扩张静脉团块，一方面影响外观，另一方面可能会出现血栓、溃疡等并发症，这个时候可以考虑手术治疗。2．动脉型的介入治疗KT综合征经常造成患肢长于健肢，造成一腿长一腿短，是否需要手术要看是否伴有动静脉瘘或动脉病变，有条件可以做一个下肢血管的核磁共振。如果是动脉型的KT综合征需要手术治疗，要栓掉一些异常动脉。肌肉软组织和骨肥大可以尝试做一些栓塞治疗，以期达到限制患侧肢体发育，减轻跛行的目的。经导管动脉介入栓塞术已成为治疗动静脉瘘的主要方法，介入治疗是通过平阳霉素 + 超液化碘油加用微钢圈栓塞进行栓塞治疗。治疗原则是“病变切除，节流开源”，也就是病变能切除者从动脉端阻断其瘘口增加远端血流，同时增加回流静脉的方法，以缓解病情延缓其发展。发生在膝关节以上较小的动静脉瘘采用微弹簧圈或加用硬化剂填塞治疗，对于膝关节处的动静脉瘘行带环人工血管置换术。3．葡萄酒色斑痣的激光美容治疗此类治疗往往在皮肤科的激光美容门诊做，可采用经皮Nd: YAG 激光、深度达皮下 10 mm 的巨大病变腔内Nd: YAG 激光。对于肢体大片葡萄酒色斑需要联合使用脉冲燃料激光和以冰块冷却方式经皮 Nd:YAG 激光治疗，当合并有皮肤角化过度时使用二氧化碳激光治疗。颜面头颈部位的红斑可以尝试激光或光动力治疗，而四肢部位一般不建议做此类治疗，因为血管畸形的基础不去除很难彻底的消除病变。4．不需要手术的KTS怎样治疗？ 轻度肢体增长增粗，浅静脉曲张为主要症状，可以穿医用二级压力弹力袜，需要量身定做的那种，可以促进血液回流、从而改善双腿差异，可以控制静脉曲张、减轻由于静脉淤血引起的下肢沉重感和肿胀，防止发生血栓性浅静脉炎。进口医用弹力袜的价格约在600元左右。成人弹力袜型号比较全，二级、三级压力的都有。针对儿童特别是幼儿的弹力袜目前比较少，有一些进口弹力袜需要在国外定制儿童弹力袜，价格相对昂贵，均在千元以上。目前台湾美迪可品牌推出全球首款儿童型弹力袜，从几个月的孩子至青春期型号齐全，价格在五六百左右，极大的方便了KTS患儿的压力治疗需求。

　　病请描述：什么是鲜红斑痣 鲜红斑痣，正规的医学名称为葡萄酒色斑，而我们民间俗语称为红胎记。它可以发生在全身各个部位，但以头面部为多发，约占60%。 很多时候患儿家属都会问红胎记是不是血管瘤，或者非专业的医生也会把它称为血管瘤。那么在此我们简单地描述两者的区别： 鲜红斑痣，它的本质是先天性毛细血管畸形，病灶部位的畸形毛细血管先天发育异常，无法像正常血管那样收缩，因此在皮肤上呈现红斑。所以一般出生即有，不高出于皮面，可随年龄增长而病灶面积成比例地增大。 血管瘤，是一种以血管内皮细胞增殖为显著特点的良性肿瘤，因此它与鲜红斑痣最大的区别就是有增生的表现。虽然它可以出生时就有，或出生后1-3个月内出现，但随后几乎都有不同程度的变红、扩大、增厚或隆起的增生性表现。 综上所述，这是两种完全不同的疾病，因此它们的治疗方法及转归也完全不同。 左图：血管瘤； 右图：鲜红斑痣 鲜红斑痣是一种先天性的疾病，据统计，每1000名新生儿中，有3~5名宝宝患有鲜红斑痣，即发病率在0.3-0.5%。因为一眼就能看到异常的红斑，因此对于红斑的治疗往往是患儿家属的第一诉求，但鲜红斑痣除了大部分是单独发生以外，有时还是某些综合症的一部分皮肤表现，如Sturge-Weber综合症：它除了面部（特别是眼周）的鲜红斑痣以外，还伴有不可逆的青光眼和/或颅内血管畸形。因此在诊断疾病时，需要做必要的检查以明确有无综合症的情况。因为不可逆的青光眼需要眼科尽早干预，否则会严重影响视力；有颅内血管畸形的患儿常有发育迟缓、癫痫、智力下降等情况，需要行脑部核磁共振检查并神经内科或外科进一步的治疗。 Sturge-Weber综合症 如Klippel-Trenaunay综合症：它主要发生在四肢，尤其下肢多见。除了肢体大面积的鲜红斑痣外，由于皮下有其它脉管畸形，因此患侧肢体会较健侧增粗，也可伴随骨骼发育异常进一步影响肢体功能等。 Klippel-Trenaunay综合症 鲜红斑痣的发病原因 鲜红斑痣是一种位于真皮浅层的毛细血管畸形，随着医学的发展及对这种疾病的深入研究发现，鲜红斑痣是由于RASA1基因突变和血管调控神经的缺失所造成的，引起的原因尚无定论，可能与饮食、环境、基因遗传等因素相关。另外研究结果显示约 8%-22%的鲜红斑痣患者具有家族史，但尚不能确定它是一种遗传性疾病。 为什么要治疗鲜红斑痣 鲜红斑痣不仅仅是一种损容性的疾病，还会对患儿及家属的心理健康造成损害。 1、损害面容，看上起“不美观”； 2、常在孩童时期，被异样眼光对待，影响患者心理健康，从而出现自卑、抑郁等负面情绪； 3、损害病灶周围的组织器官。 有30%的病灶会在青春发育期后出现不同程度的加重，如颜色变深、红斑增厚，单个或多发增生结节，甚至会形成葡萄串般的结节，也即葡萄酒色斑名称的由来。 而累及唇部的鲜红斑痣，随着年龄的增大也有30%的患者会出现唇部组织的增厚肥大，称为“病理性厚唇”，明显影响外观及生活，需要手术干预。 选择合适的治疗 以往治疗鲜红斑痣的方法很多，但很多治疗方法由于其非选择性造成了永久性的后遗症而被淘汰，如：同位素、冷冻治疗等。 虽然目前尚没有一种方法能100%治愈鲜红斑痣，但采用目前国际上经典的脉冲染料激光及中国首创的光动力疗法，均可达到25%的治愈率（消退95%以上），75%左右的有效率（不同程度的淡化）。 脉冲激光治疗 包括585nm/595nm的脉冲染料激光，此类治疗适于鲜红斑痣面积不大或散在的患者，需要多次治疗，间隔2-3个月，具体次数因人而异。大部分患者在多次治疗后能够部分淡化，甚至有部分患者能够达到接近正常皮肤颜色。治疗后护理较简单，需要防晒，但无需避光。 光动力治疗 光动力治疗是通过静脉注射光敏剂，并以合适的光源进行照射，以破坏畸形的毛细血管，从而达到治疗效果。它适合大面积的鲜红斑痣患者和脉冲染料激光治疗效果不理想的患者，同样需要多次治疗，间隔2-3个月一次，具体次数也因人而异。儿童治疗需要全麻下进行，治疗后需要严格避光3-4周。 鲜红斑痣无论是脉冲染料激光还是光动力学治疗，建议尽早治疗。因为年龄越小，皮肤厚度越薄，皮肤色泽均匀，畸形血管越细越浅，这样有利于激光的穿透，而发挥更好更强的治疗效果。 作者简介 李 伟 上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科主任医师、医学博士（日本）、硕士研究生导师 。国际整形重建与美容外科学会(IPRAS)会员、中华医学会整形外科分会血管瘤与脉管畸形学组副组长、中华医学会整形外科分会激光美容分会委员、中国整形美容协会激光美容分会委员、上海市医学会第四、五届医疗鉴定专家库成员等。 从事整形美容与激光美容工作近三十年，具有全面的理论知识、扎实的基本功，在眼整形、整形、妇科整形、注射微创美容、激光微创美容、血管瘤血管畸形及光动力学的诊治方面具有很丰富的临床经验。 在国内外核心期刊发表相关论文70余篇，其中以第一和通讯作者发表SCI论文15篇；参编专著2部；以项目负责人完成国家自然科学基金、上海市科委等研究课题3项。作为主要成员曾获得“中华人民共和国教育部科学技术进步奖一等奖”、 “上海市科技进步奖二等、三等奖”、 “上海医学科技奖” 、“中华医学科技奖”、等奖项。 门诊时间： 周一上午：血管瘤专科门诊2（整复外科，新门诊大楼9楼） 周二上午：激光美容专家门诊（激光美容科，10号楼3楼） 周二下午：整形美容专家门诊（整复外科，新门诊大楼9楼） 周四下午：整形美容特需门诊（整复外科，新门诊大楼9楼） 徐 宇 达 上海交通大学附属第九人民医院整复外科2017级研究生 专业方向：血管瘤与脉管畸形、激光美容、光动力学

　　问诊量：1消化内科胃肠疾病、胰胆疾病、炎症性肠病急重症患者的诊断和治疗，在胃肠镜检查及内镜下食管支架置入术、食管静脉硬化剂注射、贲门失迟缓症镜下治疗、胃肠镜下息肉电凝电切术、消化道肿瘤的介入治疗、ERCP等方面积具有丰富的经验。

　　问诊量：0结直肠肛门外科的基础与临床研究。擅长电子结肠镜检查及镜下治疗，肛门直肠疾病相关生理学检查及分析，肛门部常见病多发病及疑难病、功能性肠病的诊治

　　问诊量：0结直肠肛门外科的基础与临床研究。擅长电子结肠镜检查及镜下治疗，肛门直肠疾病相关生理学检查及分析，肛门部常见病多发病及疑难病、功能性肠病的诊治

　　问诊量：0主攻妇科内分泌疾病、外阴白色病变及宫颈病变等疾病的诊断和治疗，熟练掌握镜、腹腔镜及宫腔镜检查技术激光美容检查相关医院更多